Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân & điều trị

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, còn được gọi là Duchenne muscular dystrophy (DMD), là một bệnh di truyền gây ra sự suy yếu và thoái hóa cơ bắp dần dần. Bệnh này là kết quả của một đột biến trong gene DMD trên các nhiễm sắc thể X. Vì vậy, DMD thường ảnh hưởng đến nam giới, trong khi phụ nữ thường là người mang gene đột biến nhưng thường không bị mắc bệnh.

Người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường bắt đầu có các triệu chứng trong giai đoạn thơ ấu, thường là khoảng từ 3 đến 5 tuổi. Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm:

1. Sự yếu đuối cơ bắp: Trẻ bị suy yếu cơ bắp dần dần và không phát triển cơ bắp như người khỏe mạnh. Điều này dẫn đến khả năng vận động kém và khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày.
2. Sự mất khả năng đi lại: Trẻ thường mất khả năng đi lại vào cuối độ tuổi thiếu niên và phải sử dụng xe lăn hoặc các phương tiện hỗ trợ khác để di chuyển.
3. Sự thoái hóa cơ bắp: Theo thời gian, cơ bắp của người mắc DMD tiếp tục bị thoái hóa, gây ra sự suy yếu nghiêm trọng và giảm khả năng vận động.
4. Vấn đề về tim và phổi: DMD cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch và hô hấp, gây ra các vấn đề về tim và phổi.
5. Các vấn đề khác: Người mắc DMD cũng có thể trải qua các vấn đề khác như vấn đề thần kinh, tiểu đường, v.v.

Hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho DMD, nhưng có những biện pháp hỗ trợ nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh. Các biện pháp này bao gồm chăm sóc y tế định kỳ, dùng thuốc để quản lý triệu chứng và tối ưu hóa khả năng vận động, và thậm chí cả phẫu thuật để cải thiện tình trạng cơ bắp và tăng cường khả năng vận động.

Nguyên nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền do đột biến trong gene DMD trên nhiễm sắc thể X gây ra. Gene DMD mã hóa một protein gọi là dystrophin, có vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của cơ bắp. Đột biến trong gene này dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có dystrophin, là nguyên nhân chính của DMD.

Dystrophin giúp củng cố cấu trúc của tế bào cơ bắp và bảo vệ chúng khỏi sự tổn thương trong quá trình cơ bắp hoạt động. Khi không có dystrophin hoặc có mức độ thiếu hụt nghiêm trọng, cơ bắp dần dần bị suy yếu, thoái hóa và không thể thực hiện các chức năng vận động một cách bình thường.

Đột biến trong gene DMD thường xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình sản sinh tế bào sinh dục, và chúng có thể được truyền từ thế hệ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, do gene DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, nên bệnh thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn. Phụ nữ thường mang hai nhiễm sắc thể X, nên trong trường hợp một nhiễm sắc thể X có đột biến và nhiễm sắc thể X còn lại bình thường, họ thường không mắc bệnh nhưng có thể trở thành người mang gene đột biến và truyền nó cho thế hệ tiếp theo.

Trong tổng hợp, nguyên nhân chính của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là đột biến trong gene DMD, gây ra thiếu hụt hoặc không có protein dystrophin quan trọng, dẫn đến suy yếu và thoái hóa cơ bắp.

Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có thể có một loạt các triệu chứng và dấu hiệu, và chúng thường xuất hiện trong giai đoạn thơ ấu. Dưới đây là một số triệu chứng chính của DMD:

1. Sự yếu đuối cơ bắp: Triệu chứng đầu tiên của DMD thường là sự yếu đuối cơ bắp, thường bắt đầu ở các cơ bắp chi trên và sau đó lan rộng xuống cơ bắp chi dưới. Trẻ có thể có khả năng chạy và đi lại kém so với những đứa trẻ khác cùng lứa tuổi.
2. Khả năng vận động kém: Trẻ mắc DMD có thể gặp khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động vận động như leo cầu thang, ném bóng, bật dây nhảy, và tham gia các hoạt động thể thao.
3. Làm việc cơ bắp kém: Các cơ bắp của trẻ bị ảnh hưởng bởi DMD thường không phát triển và hoạt động bình thường, dẫn đến tình trạng làm việc cơ bắp kém.
4. Thay đổi cách đi lại: Trẻ thường bắt đầu có cách đi lại khác biệt, với tư thế gập gấp đầu gối (tư thế “gà mờ”), nhằm giúp duy trì sự cân bằng.
5. Suy giảm khả năng đi lại và thậm chí mất khả năng đi: Trong giai đoạn tiến triển của bệnh, trẻ mất khả năng đi lại và phải dùng các phương tiện hỗ trợ như xe lăn.
6. Thoái hóa cơ bắp: Theo thời gian, các cơ bắp của trẻ sẽ bị thoái hóa và suy yếu ngày càng nghiêm trọng, dẫn đến khả năng vận động ngày càng giới hạn.
7. Vấn đề về tim và phổi: DMD có thể ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch và hô hấp, dẫn đến các vấn đề như bệnh tim mạch và suy hô hấp.
8. Khả năng học tập và tâm trí: Một số trẻ mắc DMD cũng có thể gặp vấn đề về khả năng học tập và tâm trí, mặc dù điều này không phải là triệu chứng chính của bệnh.

Những triệu chứng này thường xuất hiện dần dần và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Do đó, việc sớm nhận biết và theo dõi bệnh rất quan trọng để có thể cung cấp chăm sóc tốt nhất cho người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Biến chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có thể dẫn đến nhiều biến chứng và vấn đề sức khỏe khác nhau, do sự suy yếu và thoái hóa cơ bắp. Dưới đây là một số biến chứng thường gặp trong trường hợp DMD:

1. Vấn đề tim mạch: Mất khả năng vận động và suy yếu cơ bắp cơ sở có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch. Các vấn đề như bệnh tim mạch, rối loạn nhịp tim và suy tim có thể xuất hiện. Các vấn đề tim mạch có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.
2. Vấn đề hô hấp: Các cơ bắp hô hấp cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến suy hô hấp và khả năng hô hấp yếu. Điều này có thể gây ra vấn đề về việc duy trì đủ lượng oxy trong cơ thể, dẫn đến tình trạng nguy hiểm cho sức khỏe.
3. Khả năng di chuyển bị hạn chế: Theo thời gian, khả năng di chuyển ngày càng bị hạn chế và trẻ có thể mất khả năng tự chăm sóc bản thân. Điều này có thể dẫn đến tình trạng phụ thuộc nhiều hơn vào người khác.
4. Vấn đề tâm thần và tâm lý: Trẻ mắc DMD có thể trải qua các vấn đề tâm thần và tâm lý do tình trạng suy yếu cơ bắp và hạn chế khả năng vận động. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến tâm trạng, tự tin và tinh thần lạc quan.
5. Vấn đề xương: Vì suy yếu cơ bắp và khả năng vận động hạn chế, người mắc DMD có thể dễ dàng gãy xương hoặc phát triển các vấn đề về xương.
6. Vấn đề tiêu hóa: Suất yếu cơ bắp có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, dẫn đến vấn đề về tiêu hóa và chuyển hóa.
7. Vấn đề về động mạch và tĩnh mạch: Suất yếu cơ bắp cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống động mạch và tĩnh mạch, gây ra vấn đề về tuần hoàn máu và tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
8. Nhiễm trùng và viêm nhiễm: Tình trạng suy yếu cơ bắp có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và viêm nhiễm.
9. Vấn đề về cơ bắp và xương dưới chi trên: Suất yếu cơ bắp có thể gây ra các vấn đề về cơ bắp và xương dưới chi trên, làm tăng khả năng gãy xương và suy yếu thêm.

Các biến chứng này có thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và cách chăm sóc sức khỏe của người mắc DMD. Việc theo dõi chặt chẽ và quản lý toàn diện có thể giúp giảm nguy cơ và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Đường lây truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền liên quan đến gene. Nó được truyền từ thế hệ cha mẹ đến con cái theo một cách đặc biệt liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Gene DMD, có nhiệm vụ mã hóa protein dystrophin quan trọng cho cấu trúc và chức năng cơ bắp, nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, người mắc DMD thường có một đột biến hoặc thiếu gene này trên một trong hai nhiễm sắc thể X của họ.

Cách lây truyền cụ thể:

1. Nam giới: Nam giới thừa kế một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Nếu mẹ là người mang gene đột biến DMD trên một trong hai nhiễm sắc thể X của mình, con trai của họ có 50% khả năng thừa hưởng gene đột biến này và phát triển DMD. Cha nam giới không thể truyền gene DMD cho con trai của mình, vì cha truyền cho con trai nhiễm sắc thể Y (không chứa gene DMD).
2. Nữ giới: Phụ nữ thừa kế hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ cha. Nếu mẹ mang gene đột biến DMD trên một trong hai nhiễm sắc thể X của mình, cô có khả năng là người mang gene đột biến nhưng thường không phát triển DMD do nhiễm sắc thể X còn lại bình thường từ cha. Tuy nhiên, phụ nữ mang gene đột biến này có khả năng truyền nó cho con cái của họ (50% cho con trai và 50% cho con gái), tạo nên sự thừa hưởng di truyền của bệnh.

Tóm lại, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được truyền qua cơ chế di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y. Nam giới thường là người mắc bệnh chính, trong khi nữ giới thường là người mang gene đột biến nhưng thường không mắc bệnh do cơ chế cân bằng nhiễm sắc thể X.

Đối tượng nguy cơ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền liên quan đến gene và nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Do gene DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, nên người mắc bệnh thường là nam giới. Tuy nhiên, cả nam giới và nữ giới đều có nguy cơ mang gene đột biến gây ra bệnh này. Dưới đây là những đối tượng nguy cơ chính:

1. Nam giới: Nam giới thừa kế một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Nếu mẹ của họ mang gene đột biến DMD trên một trong hai nhiễm sắc thể X của mình, có khả năng con trai của họ sẽ thừa hưởng gene đột biến này và phát triển DMD. Tất cả nam giới mang gene đột biến DMD đều có nguy cơ cao mắc bệnh.
2. Nữ giới: Phụ nữ thừa kế hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ cha. Nếu mẹ mang gene đột biến DMD trên một trong hai nhiễm sắc thể X của mình, cô có khả năng là người mang gene đột biến. Phụ nữ mang gene đột biến DMD thường không phát triển DMD nhưng có thể truyền gene đột biến này cho con cái của họ, tạo nên nguy cơ di truyền bệnh.

Vì vậy, nguy cơ chính của DMD tập trung vào nam giới và phụ nữ mang gene đột biến DMD. Nếu một gia đình có lịch sử DMD, việc tham khảo bác sĩ hoặc chuyên gia y tế là cần thiết để tìm hiểu về nguy cơ di truyền và các tùy chọn chăm sóc sức khỏe.

Phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Hiện tại, không có cách ngăn ngừa tuyệt đối để ngăn chặn hoặc ngăn ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) do đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, có một số cách bạn có thể tìm hiểu về tình trạng sức khỏe của gia đình và hỗ trợ cho việc quản lý và chăm sóc sức khỏe cho những người mắc bệnh DMD:

1. Kiểm tra di truyền: Nếu trong gia đình có lịch sử DMD, kiểm tra di truyền có thể giúp xác định liệu có nguy cơ cao hay không. Các tư vấn viên di truyền học hoặc bác sĩ chuyên khoa có thể cung cấp thông tin chi tiết về việc kiểm tra di truyền và giúp bạn hiểu về nguy cơ trong gia đình của bạn.
2. Tư vấn di truyền học: Nếu bạn là người mang gene đột biến DMD hoặc có lịch sử gia đình liên quan đến DMD, tư vấn di truyền học có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về cơ hội di truyền và nguy cơ mắc bệnh cho con cái.
3. Theo dõi y tế định kỳ: Đối với những gia đình có nguy cơ cao, việc thường xuyên kiểm tra y tế và theo dõi tình trạng sức khỏe là quan trọng. Điều này giúp phát hiện sớm các vấn đề và triệu chứng, cũng như cung cấp chăm sóc tốt nhất cho những người mắc bệnh.
4. Quản lý triệu chứng: Người mắc DMD có thể được giúp đỡ bằng cách quản lý triệu chứng của họ. Điều này bao gồm việc tham gia vào chương trình tập thể dục vật lý và tham gia vào các biện pháp chăm sóc tùy chỉnh như dùng thuốc và chăm sóc tại nhà.
5. Nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng: Các nghiên cứu về DMD và các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến việc tìm kiếm cách điều trị mới và cách cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh. Tham gia vào các nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng có thể giúp cung cấp thông tin quan trọng cho tình trạng sức khỏe của bạn và cộng đồng DMD.

Lưu ý rằng việc tư vấn với các chuyên gia y tế, bao gồm bác sĩ chuyên khoa và tư vấn viên di truyền học, là quan trọng để hiểu rõ hơn về nguy cơ và cách quản lý DMD trong gia đình của bạn.

Biện pháp chuẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Chuẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) thường dựa vào sự kết hợp của thông tin lâm sàng, kết quả xét nghiệm gene và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Dưới đây là các biện pháp chuẩn đoán thường được sử dụng:

1. Kiểm tra triệu chứng và tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc phỏng vấn kỹ lưỡng để thu thập thông tin về triệu chứng, tiến triển bệnh và tiền sử bệnh của người mắc bệnh. Các triệu chứng như sự yếu đuối cơ bắp, khả năng vận động kém và các vấn đề liên quan đến tim mạch và hô hấp thường được xác định.
2. Xét nghiệm gene: Xét nghiệm gene là một phương pháp quan trọng để xác định một đột biến trong gene DMD. Phân tích gene giúp xác định sự hiện diện của đột biến hoặc thiếu hụt gene DMD. Điều này có thể thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc xác định sự hiện diện của gene đột biến trong tế bào máu.
3. Chẩn đoán hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm cơ bắp, cộng hưởng từ hạt nhân (MRI), và chụp X-quang cơ bắp có thể giúp hiển thị các dấu hiệu của suy yếu và thoái hóa cơ bắp. Các xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin về tình trạng cơ bắp và giúp loại trừ các nguyên nhân khác của triệu chứng tương tự.
4. Kiểm tra chức năng tim mạch và hô hấp: Vì bệnh DMD có thể ảnh hưởng đến hệ tim mạch và hô hấp, các xét nghiệm như điện tâm đồ (ECG) và xét nghiệm chức năng hô hấp có thể được thực hiện để đánh giá sức khỏe của tim và phổi.
5. Sàng lọc di truyền: Đối với những gia đình có lịch sử DMD hoặc có nguy cơ cao, việc tiến hành sàng lọc di truyền sẽ giúp xác định khả năng truyền gene đột biến DMD từ thế hệ cha mẹ đến con cái.

Các biện pháp này thường được thực hiện dưới sự hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa và các chuyên gia y tế có kinh nghiệm về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Biện pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy)

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn để chữa trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) một cách hiệu quả. Tuy nhiên, có một số biện pháp hỗ trợ và quản lý triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh. Dưới đây là một số biện pháp điều trị và quản lý DMD:

1. Chăm sóc đa khoa: Việc hợp tác với một đội ngũ chăm sóc đa khoa là quan trọng để theo dõi và quản lý các khía cạnh khác nhau của bệnh, bao gồm cả chăm sóc cơ bắp, tim mạch, hô hấp và các vấn đề khác.
2. Dinh dưỡng và tập thể dục: Dinh dưỡng cân đối và việc duy trì tình trạng cơ bắp tốt thông qua tập thể dục và thể dục vật lý là quan trọng. Dinh dưỡng tốt có thể cung cấp năng lượng cho cơ bắp và tối ưu hóa sức khỏe tổng thể.
3. Quản lý triệu chứng: Các biện pháp quản lý triệu chứng bao gồm việc sử dụng các loại thuốc để giảm triệu chứng như suy yếu cơ bắp, tăng cường chức năng tim mạch, hô hấp và kiểm soát các vấn đề liên quan đến xương và cơ bắp.
4. Vận động và thúc đẩy khả năng tự chăm sóc: Chương trình vận động và tập thể dục nhằm duy trì khả năng tự chăm sóc càng lâu càng tốt. Các biện pháp vận động như tập thể dục vật lý và vận động trị liệu có thể giúp cải thiện sức khỏe cơ bắp và duy trì khả năng di chuyển.
5. Chăm sóc hô hấp và tim mạch: Điều trị đúng cách các vấn đề hô hấp và tim mạch là cực kỳ quan trọng. Điều này có thể bao gồm sử dụng máy hô hấp và quản lý các vấn đề như bệnh tim mạch.
6. Counseling và hỗ trợ tinh thần: Bệnh DMD có thể gây ra tác động tinh thần và tâm lý. Counseling và hỗ trợ tinh thần có thể giúp cả người mắc bệnh và gia đình vượt qua những khó khăn tinh thần.
7. Tham gia nghiên cứu: Tham gia vào các nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng có thể giúp cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe và cung cấp cơ hội trải nghiệm các biện pháp điều trị mới.

Cần lưu ý rằng điều trị DMD phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của mỗi người mắc bệnh và cần được tư vấn và hướng dẫn bởi các chuyên gia y tế có kinh nghiệm.

Câu hỏi thường gặp

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có chữa được không?

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). DMD là một bệnh di truyền và có nguồn gốc từ đột biến trong gene DMD, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có protein dystrophin quan trọng cho cơ bắp. Do đó, điều trị DMD tập trung vào việc quản lý triệu chứng, hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh.

Tuy nhiên, có các nghiên cứu và thử nghiệm đang diễn ra để tìm ra các phương pháp điều trị mới và tiềm năng trong tương lai. Các phương pháp tiềm năng bao gồm:

1. Therapies gene: Các phương pháp thay đổi gen đang được nghiên cứu để sửa chữa hoặc thay thế gene DMD bị đột biến. Các phương pháp như CRISPR-Cas9 có thể giúp sửa chữa gene và khôi phục sản xuất dystrophin.
2. Thuốc điều trị: Một số loại thuốc đang được nghiên cứu để cải thiện chức năng cơ bắp và cải thiện sức khỏe tổng thể của người mắc DMD. Ví dụ, các loại thuốc như exon-skipping và các loại dược phẩm khác nhằm cố gắng cải thiện việc sản xuất protein dystrophin.
3. Kỹ thuật thay thế: Các phương pháp kỹ thuật thay thế như cấy ghép tế bào gốc, sử dụng tế bào thực thể để tạo ra cơ bắp mới đang được nghiên cứu để cải thiện sức khỏe cơ bắp.

Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, các nghiên cứu và thử nghiệm hiện nay đang tạo ra hi vọng cho tương lai, và có thể trong tương lai gần sẽ có những phương pháp mới và hiệu quả hơn để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Thuốc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện tại, có một số loại thuốc được phê duyệt hoặc đang trong giai đoạn thử nghiệm để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Dưới đây là một số trong những loại thuốc này:

1. Eteplirsen (Exondys 51): Đây là một loại thuốc sử dụng phương pháp exon-skipping, giúp thay đổi cách sản xuất protein dystrophin để tạo ra phiên bản ngắn hơn của protein này. Eteplirsen đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt cho việc điều trị DMD dựa trên các thử nghiệm lâm sàng.
2. Ataluren (Translarna): Ataluren cũng là một loại thuốc exon-skipping, nhưng hoạt động khác biệt bằng cách tăng cường sự dịch chuyển của ribosome trong quá trình dịch mã gen. Nó đã được chấp thuận ở một số quốc gia cho việc điều trị một dạng cụ thể của DMD liên quan đến đột biến stop-codon.
3. Golodirsen (Vyondys 53) và Casimersen (Amondys 45): Cả hai loại thuốc này cũng là exon-skipping, giúp tạo ra phiên bản ngắn hơn của protein dystrophin. Chúng cũng đã được FDA phê duyệt cho việc điều trị DMD.
4. Viltolarsen (Viltepso): Đây cũng là một loại thuốc exon-skipping được phê duyệt bởi FDA cho việc điều trị DMD.
5. Emflaza (deflazacort): Đây là một loại corticosteroid được sử dụng để giảm triệu chứng DMD như suy yếu cơ bắp và tăng cường khả năng vận động. Emflaza đã được FDA phê duyệt để sử dụng trong điều trị DMD.

Những loại thuốc này đang mang lại hy vọng trong việc quản lý và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, việc sử dụng và điều trị bằng các loại thuốc này cần được thực hiện dưới sự giám sát và chỉ đạo của bác sĩ chuyên khoa.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne sống được bao lâu?

Tuổi thọ của người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có thể biến đổi dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm mức độ nghiêm trọng của bệnh, chất lượng chăm sóc y tế, và các biện pháp quản lý triệu chứng. Trung bình, đối với những người mắc DMD, tuổi thọ thường bị giảm so với dân số bình thường.

Trong quá trình điều trị và quản lý bệnh, nhiều tiến bộ đã được đạt được và có những cải thiện về chất lượng cuộc sống. Các biện pháp điều trị như thuốc exon-skipping đã giúp cải thiện một phần chức năng cơ bắp và kéo dài tuổi thọ so với trước đây.

Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của DMD có thể khác nhau ở mỗi người mắc, và điều này ảnh hưởng đến tuổi thọ. Một số người mắc bệnh có thể sống đến tuổi trung niên hoặc thậm chí tuổi cao hơn, trong khi những người khác có thể có tuổi thọ thấp hơn.

Quan trọng nhất, việc theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe và tham gia vào chương trình chăm sóc đa khoa với các chuyên gia y tế có kinh nghiệm trong DMD là cực kỳ quan trọng để đảm bảo cung cấp chất lượng cuộc sống tốt nhất cho những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.